Google DeepMind đã phát hành một cơ sở dữ liệu có thể thay đổi đáng kể cách các nhà khoa học nghiên cứu các bệnh di truyền. AlphaGenome Atlas, được ra mắt vào ngày 8 tháng Chín, ánh xạ các tác động phân tử dự đoán của khoảng 9 tỷ thay đổi đơn nucleotide có thể có trên bộ gen người, biến một trong những vấn đề tốn nhiều tài nguyên tính toán nhất trong sinh học gen thành một bảng tra cứu miễn phí.
Điều mà DeepMind thực sự đã xây dựng
Atlas được xây dựng trên nền tảng AlphaGenome, một mô hình AI do DeepMind phát triển năm 2025 để phân tích các chuỗi DNA dài và dự đoán đồng thời nhiều kết quả phân tử. Đó đã là một bước tiến vượt trội so với hầu hết các công cụ hiện có, vốn thường tập trung hẹp vào một loại tác động phân tử tại một thời điểm.
Atlas mới tận dụng những khả năng dự đoán đó và tính toán trước chúng ở quy mô toàn bộ bộ gen. Với dung lượng 1 petabyte, nó lớn gấp khoảng 30 lần cơ sở dữ liệu AlphaFold, vốn đã tái định nghĩa sinh học cấu trúc khi liệt kê các hình dạng 3D được dự đoán của hàng trăm triệu protein.
Cơ sở dữ liệu bao gồm các biến thể một nucleotide, dạng biến đổi di truyền phổ biến nhất ở người. Để giúp ưu tiên chúng, Atlas bao gồm điểm AlphaGenome Variant Impact (AVI) mà DeepMind gọi là. Điểm số này xếp hạng các biến thể theo mức độ ý nghĩa phân tử được dự đoán, cung cấp cho các nhà nghiên cứu một điểm khởi đầu hệ thống thay vì yêu cầu họ đánh giá hàng tỷ ứng cử viên một cách thủ công.
Một trọng tâm đặc biệt quan trọng là bộ gen không mã hóa, khoảng 98% ADN người không trực tiếp mã hóa protein. Khu vực này thường là nơi các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen tìm thấy các biến thể liên quan đến bệnh, nhưng về mặt lịch sử, việc diễn giải nó gặp nhiều khó khăn hơn. Atlas được thiết kế đặc biệt để giải quyết khoảng trống này.
Kết quả ban đầu và những người đã sử dụng nó
Viện Broad đã hợp tác với Atlas và báo cáo việc ưu tiên biến thể nhanh hơn cùng các liên kết di truyền mới được xác định thông qua phân tích dữ liệu từ UK Biobank. UK Biobank là cơ sở dữ liệu sinh học quy mô lớn chứa thông tin sức khỏe và di truyền từ khoảng nửa triệu người tham gia tại Vương quốc Anh.
Atlas có sẵn miễn phí cho nghiên cứu phi thương mại thông qua cổng web và API, theo mô hình truy cập mở mà DeepMind đã sử dụng với AlphaFold. Giấy phép thương mại sẽ được triển khai thông qua Google Cloud.
Tại sao điều này lại quan trọng ngoài phòng thí nghiệm
Bằng cách tính trước 9 tỷ dự đoán và làm cho chúng có thể truy vấn được, DeepMind đã hiệu quả giảm rào cản gia nhập cho các nhóm nghiên cứu nhỏ hơn, các trường đại học ở môi trường có nguồn lực hạn chế và các nhà nghiên cứu về bệnh hiếm, những người có thể đang làm việc với ngân sách tính toán hạn chế. Một nhóm nghiên cứu về bệnh hiếm đang tìm hiểu một gen duy nhất giờ đây không còn cần truy cập vào siêu máy tính để hiểu một biến thể cụ thể trong vùng điều hòa có thể làm gì.
Các ngân hàng sinh học toàn cầu đang mở rộng. Chi phí giải trình tự toàn bộ bộ gen đã giảm mạnh trong thập kỷ qua. Khối lượng dữ liệu biến thể mà các nhà nghiên cứu cần diễn giải đang gia tăng, trong khi các công cụ để diễn giải chúng chưa được mở rộng tương xứng. Một tham chiếu đã được tính sẵn và chuẩn hóa, có thể truy vấn thay vì tính toán lại, đã lấp đầy khoảng trống này theo cách mà việc triển khai mô hình từng phòng thí nghiệm không thể làm được.