Google DeepMind ने एक डेटाबेस जारी किया है जो वैज्ञानिकों को आनुवंशिक रोगों का अध्ययन करने के तरीके को महत्वपूर्ण रूप से बदल सकता है। 8 सितंबर को लॉन्च किया गया AlphaGenome Atlas, मानव जीनोम के भरपूर 9 अरब संभावित सिंगल-न्यूक्लियोटाइड बदलावों के भविष्यवाणी किए गए आणविक प्रभावों का मानचित्रण करता है, जिससे जीनोमिक्स की सबसे अधिक गणनात्मक रूप से महंगी समस्या एक मुफ्त लुकअप टेबल में बदल जाती है।
डीपमाइंड ने वास्तव में क्या बनाया
एटलस, अल्फा जीनोम पर आधारित है, एक एआई मॉडल जिसे डीपमाइंड ने 2025 में लंबे डीएनए अनुक्रमों का विश्लेषण करने और एक साथ कई आणविक परिणामों का अनुमान लगाने के लिए विकसित किया था। यह पहले से ही अधिकांश मौजूदा उपकरणों से आगे था, जो अक्सर एक समय में केवल एक प्रकार के आणविक प्रभाव पर केंद्रित होते हैं।
नया एटलस उन भविष्यवाणी क्षमताओं को लेता है और जीनोम-व्यापी स्केल पर पूर्व-गणना करता है। 1 पेटाबाइट पर, यह अल्फाफोल्ड डेटाबेस से लगभग 30 गुना बड़ा है, जो स्वयं लाखों प्रोटीन के पूर्वानुमानित 3D आकारों को सूचीबद्ध करके संरचनात्मक जीवविज्ञान को पुनः परिभाषित कर चुका है।
डेटाबेस मानवों में सबसे सामान्य आनुवंशिक विविधता के रूप में एकल-न्यूक्लियोटाइड वैरिएंट्स को कवर करता है। उन्हें प्राथमिकता देने में मदद करने के लिए, एटलस में डीपमाइंड द्वारा अल्फाजीनोम वैरिएंट इम्पैक्ट (AVI) स्कोर कहलाने वाला स्कोर शामिल है। यह स्कोर वैरिएंट्स को उनके पूर्वानुमानित आणविक महत्व के आधार पर रैंक करता है, जिससे शोधकर्ताओं को अरबों प्रत्याशियों का मैनुअल रूप से मूल्यांकन करने की आवश्यकता के बजाय एक व्यवस्थित शुरुआती बिंदु मिलता है।
एक विशेष रूप से महत्वपूर्ण ध्यान गैर-कोडिंग जीनोम पर है, जो मानव डीएनए का लगभग 98% हिस्सा है जो सीधे प्रोटीन कोडिंग नहीं करता। यह क्षेत्र अक्सर जीनोम-व्यापी सहसंबंध अध्ययनों में रोग-संबंधित विभिन्नताएँ पाई जाती हैं, लेकिन इसे पिछले समय में व्याख्या करना कठिन रहा है। एटलस को इस अंतर को दूर करने के लिए स्पष्ट रूप से डिज़ाइन किया गया है।
प्रारंभिक परिणाम और जो लोग इसका उपयोग कर रहे हैं
द ब्रॉड इंस्टीट्यूट पहले से ही एटलस के साथ काम कर रहा है और यूके बायोबैंक डेटा के विश्लेषण के माध्यम से तेज़ वैरिएंट प्राथमिकता और नए आनुवंशिक संबंधों की पहचान की रिपोर्ट कर रहा है। यूके बायोबैंक एक बड़े पैमाने पर बायोमेडिकल डेटाबेस है, जिसमें लगभग पांच लाख यूके प्रतिभागियों की स्वास्थ्य और आनुवंशिक जानकारी शामिल है।
एटलस को डीपमाइंड द्वारा एल्फाफोल्ड के साथ जिस ओपन-एक्सेस मॉडल का उपयोग किया गया था, उसी के अनुसार वेब पोर्टल और एपीआई के माध्यम से गैर-वाणिज्यिक शोध के लिए मुफ्त उपलब्ध है। वाणिज्यिक लाइसेंसिंग गूगल क्लाउड के माध्यम से योजनाबद्ध है।
इसका महत्व प्रयोगशाला के बाहर क्यों है
9 अरब भविष्यवाणियों को पूर्व-गणना करके और उन्हें प्रश्नोत्तरयोग्य बनाकर, डीपमाइंड छोटे अनुसंधान समूहों, कम संसाधनों वाले परिदृश्यों में स्थित विश्वविद्यालयों और दुर्लभ रोग अनुसंधानकर्ताओं के लिए प्रवेश की बाधा को प्रभावी ढंग से कम करता है, जो सीमित कम्प्यूटिंग बजट के साथ काम कर सकते हैं। एक एकल जीन का अध्ययन कर रही दुर्लभ रोग टीम को अब किसी सुपरकंप्यूटर तक पहुँच की आवश्यकता नहीं है ताकि वह समझ सके कि एक नियामक क्षेत्र में एक विशिष्ट वैरिएंट क्या कर सकता है।
वैश्विक स्तर पर बायोबैंक विस्तारित हो रहे हैं। पिछले दशक में पूर्ण जीनोम अनुक्रमण की लागत में भारी कमी आई है। शोधकर्ताओं को जितना वैरिएंट डेटा व्याख्या करने की आवश्यकता है, वह बढ़ रहा है, और इसे व्याख्या करने के लिए उपलब्ध उपकरण समानुपातिक रूप से विस्तारित नहीं हुए हैं। एक पूर्व-गणना की गई, मानकीकृत संदर्भ प्रणाली, जिसे पूछा जा सके बजाय गणना किया जाए, इस अंतर को पूरा करती है, जिसे व्यक्तिगत प्रयोगशाला-दर-प्रयोगशाला मॉडल डिप्लॉयमेंट नहीं कर सकता।