Google DeepMind 已發布一個資料庫，可能顯著改變科學家研究遺傳疾病的方式。AlphaGenome Atlas 於 9 月 8 日推出，繪製了人類基因組中約 90 億種可能的單核苷酸變異所預測的分子效應，將基因組學中最耗費計算資源的問題之一轉變為免費查詢表。
DeepMind 真正建構的東西
The Atlas 基於 AlphaGenome 建構，這是一個由 DeepMind 於 2025 年開發的 AI 模型，用於分析長 DNA 序列並同時預測多種分子結果。這已經超越了大多數現有工具，因為這些工具通常只專注於一次預測一種分子效應。
新的 Atlas 將這些預測能力以全基因組規模進行預先計算。其大小達 1 PB，約為 AlphaFold 數據庫的 30 倍，而 AlphaFold 數據庫在記錄了數億種蛋白質的預測 3D 形狀時，已重新定義了結構生物學。
資料庫涵蓋單核苷酸變異，這是人類中最常見的遺傳變異形式。為協助優先排序，Atlas 包含 DeepMind 所稱的 AlphaGenome 變異影響（AVI）分數。該分數根據預測的分子重要性對變異進行排名，為研究人員提供一個系統性的起點，無需手動評估數十億個候選變異。
一個特別重要的重點是非編碼基因組，即約 98% 不直接編碼蛋白質的人類 DNA。這一區域通常是全基因組關聯研究發現與疾病相關變異的所在，但歷史上一直較難解讀。Atlas 專門設計用以彌補這一缺口。
早期成果與已使用該平台的用戶
布羅德研究所已與 Atlas 合作，並報告透過對英國生物銀行數據的分析，實現了更快的變異體優先排序，並發現了新的基因關聯。英國生物銀行是一個大型生物醫學數據庫，包含約五十萬名英國參與者的健康和基因資訊。
Atlas 可透過網頁入口和 API 免費用於非商業研究，採用與 DeepMind 使用於 AlphaFold 的開放存取模式相同。商業授權將透過 Google Cloud 提供。
為何這不僅限於實驗室範疇
通過預先計算 90 億個預測並使其可查詢，DeepMind 有效降低了資源較少的研究團隊、低資源環境下的大學以及罕見疾病研究人員的進入門檻，這些團隊可能面臨有限的計算預算。研究單一基因的罕見疾病團隊不再需要訪問超級電腦來理解調控區域中某個特定變異可能產生的影響。
全球的生物庫正在擴展。過去十年中，全基因組定序的成本大幅下降。研究人員需要解釋的變異數據量不斷增加，但解釋這些數據的工具卻未能相應擴展。一個可查詢的預計算標準化參考資料，能夠填補這一缺口，而這是一種個別實驗室逐一部署模型所無法做到的。