Google DeepMind, bilim insanlarının genetik hastalıkları inceleme şeklini anlamlı bir şekilde değiştirebilecek bir veritabanı yayınladı. 8 Eylül'de başlatılan AlphaGenome Atlas, insan genomu boyunca yaklaşık 9 milyar olası tek nükleotid değişiminin tahmini moleküler etkilerini haritalandırarak, genomik alanının en hesaplama açısından maliyetli sorunlarından birini ücretsiz bir arama tablosuna dönüştürüyor.
DeepMind'in aslında inşa ettiği
Atlas, 2025 yılında DeepMind tarafından uzun DNA dizilerini analiz etmek ve birden fazla moleküler sonucu aynı anda tahmin etmek için geliştirilen bir AI modeli olan AlphaGenome üzerine inşa edilmiştir. Bu, genellikle aynı anda yalnızca bir tür moleküler etkiye odaklanan mevcut çoğu araçtan zaten daha ileri bir adımdı.
Yeni Atlas, bu tahmini yetenekleri genom genelinde önceden hesaplar. 1 petabayt boyutunda olan Atlas, milyonlarca proteinin tahmini 3B şekillerini kataloglayan AlphaFold veritabanından yaklaşık 30 kat daha büyüktür.
Veritabanı, insanlarda en yaygın genetik varyasyon şekli olan tek nükleotid varyasyonlarını kapsar. Bunları önceliklendirmeye yardımcı olmak için Atlas, DeepMind'in AlphaGenome Varyasyon Etkisi (AVI) puanı dediği puanı içerir. Bu puan, varyasyonları tahmini moleküler önemsine göre sıralar ve araştırmacıların milyarlarca adayı elle değerlendirmek zorunda kalmadan sistematik bir başlangıç noktası sunar.
Özellikle önemli bir odak, doğrudan proteinleri kodlamayan yaklaşık %98'lik insan DNA'sı olan kodlamayan genomdur. Bu bölge, genom genelinde bağlantı çalışmaları tarafından sıklıkla hastalıkla ilişkili varyantlar bulunan bölgedir, ancak tarihsel olarak yorumlanması daha zordur. Atlas, bu boşluğu gidermek için açıkça tasarlanmıştır.
Erken sonuçlar ve zaten kullananlar
Broad Enstitüsü, Atlas ile zaten çalışmakta olup, İngiliz Biobank verilerinin analizleri yoluyla daha hızlı varyant önceliklendirme ve yeni genetik ilişkiler belirlemiştir. İngiliz Biobank, yaklaşık yarım milyon İngiliz katılımcıdan sağlık ve genetik bilgilerini içeren büyük ölçekli bir biomedikal veritabanıdır.
Atlas, DeepMind'in AlphaFold ile kullandığı aynı açık erişim modeliyle web portalı ve API aracılığıyla ticari olmayan araştırmalar için ücretsiz olarak mevcuttur. Ticari lisanslama Google Cloud üzerinden planlanmaktadır.
Neden bu, laboratuvarın ötesinde önemli
DeepMind, 9 milyar tahmini önceden hesaplayarak ve bunları sorgulanabilir hale getirerek, sınırlı hesaplama bütçeleriyle çalışan daha küçük araştırma grupları, düşük kaynaklı ortamlardaki üniversiteler ve nadir hastalıklar araştırmacıları için giriş engelini etkili bir şekilde düşürüyor. Tek bir gen üzerinde çalışan bir nadir hastalık ekibi, bir regülatör bölgedeki belirli bir varyantın ne yapabileceğini anlamak için artık süper bilgisayara ihtiyaç duymuyor.
Dünya çapında biyobankalar genişliyor. Tüm genom dizileme maliyetleri geçen on yılda ciddi şekilde düştü. Araştırmacıların yorumlaması gereken varyant verisi hacmi artıyor, ancak bu veriyi yorumlamak için kullanılan araçlar orantılı şekilde ölçeklenmedi. Bireysel laboratuvar bazlı model dağıtımının yapamadığı bu boşluğu, hesaplamak yerine sorgulanabilen önceden hesaplanmış ve standartlaştırılmış bir referans dolduruyor.