Google DeepMind نے ایک ڈیٹا بیس جاری کیا ہے جو سائنسدانوں کو جینیٹک بیماریوں کے مطالعے کے طریقے کو معنی خیز طور پر بدل سکتی ہے۔ 8 ستمبر کو شائع کیا گیا AlphaGenome Atlas، انسانی جینوم کے لحاظ سے تقریباً 9 ارب ممکنہ سینگل-نیوکلیوٹائڈ تبدیلیوں کے مولیکولر اثرات کے نقشہ کو ترتیب دیتا ہے، جس سے جینومکس کا ایک سب سے زیادہ کمپوٹیشنل طور پر مہنگا مسئلہ ایک مفت لُک اپ ٹیبل میں تبدیل ہو جاتا ہے۔
ڈیپ مائنڈ نے حقیقت میں کیا تعمیر کیا
اتلس، AlphaGenome پر بنایا گیا ہے، جو ایک AI ماڈل ہے جسے DeepMind نے 2025 میں لمبے DNA سیکوئنسز کا تجزیہ کرنے اور متعدد مولیکولر نتائج کو ایک ساتھ پیش گوئی کرنے کے لیے تیار کیا تھا۔ یہ پہلے سے زیادہ اقدام تھا، کیونکہ زیادہ تر موجودہ ٹولز عام طور پر ایک وقت میں صرف ایک قسم کے مولیکولر اثر پر توجہ مرکوز کرتے ہیں۔
نیا ایٹلیس ان پیڈکٹو کیپیبلیٹیز کو جینوم وائیڈ سکیل پر پہلے سے کمپیوٹ کرتا ہے۔ 1 پیٹا بائٹ پر، یہ الفا فولڈ ڈیٹا بیس سے تقریباً 30 گنا بڑا ہے، جو خود اس وقت ساختی حیاتیات کو دوبارہ تعریف کر چکا تھا جب اس نے سینکڑوں ملین پروٹین کے پیڈکٹڈ 3D شکلوں کو فہرست بند کیا تھا۔
ڈیٹا بیس انسانوں میں سب سے عام جینی تبدیلی کی شکل، ایک نیوکلیوٹائڈ ویریئنٹس کو کور کرتا ہے۔ ان کو ترجیح دینے میں مدد کے لیے، ایٹلس میں ڈیپ مائنڈ کے ذریعہ AlphaGenome Variant Impact (AVI) اسکور شامل ہے۔ یہ اسکور ویریئنٹس کو ان کے پیشگوئی شدہ مولیکولر اہمیت کے لحاظ سے درجہ بندی کرتا ہے، جس سے تحقیق کاروں کو اربوں امکانات کا جائزہ لینے کے بجائے ایک منظم شروعاتی نقطہ ملتا ہے۔
ایک خاص طور پر اہم توجہ غیر کوڈنگ جینوم پر ہے، جو انسانی ڈی این اے کا تقریباً 98 فیصد حصہ ہے جو براہ راست پروٹینز کو کوڈ نہیں کرتا۔ یہ علاقہ عام طور پر جینوم وائیڈ اسوسی ایشن اسٹڈیز میں بیماری سے منسلک وریئنٹس کا پتہ لگانے کی جگہ ہوتا ہے، لیکن اسے روایتی طور پر سمجھنا مشکل رہا ہے۔ ایٹلس کو اس خلا کو دور کرنے کے لیے خصوصی طور پر ڈیزائن کیا گیا ہے۔
اولی نتائج اور جو اس کا استعمال کر رہے ہیں
بروڈ انسٹیٹیوٹ پہلے سے ایٹلس کے ساتھ کام کر رہا ہے اور یوکے بائیو بینک ڈیٹا کے تجزیوں کے ذریعے تیزی سے ویریئنٹ کی ترجیح دینے اور نئے جینیاتی ربطوں کی شناخت کی رپورٹ کر رہا ہے۔ یوکے بائیو بینک ایک بڑے پیمانے پر بائیومیڈیکل ڈیٹا بیس ہے جس میں لگ بھگ آدھے لاکھ یوکے شرکاء کی صحت اور جینیاتی معلومات شامل ہیں۔
الAtlas غیر منافعی تحقیق کے لیے ویب پورٹل اور API کے ذریعے مفت دستیاب ہے، جو DeepMind نے AlphaFold کے ساتھ جو کھلا ایکسیس ماڈل استعمال کیا تھا، اسی کے مطابق۔ کمرشل لائسنسنگ Google Cloud کے ذریعے منصوبہ بند کی جا رہی ہے۔
یہ بات لیب کے باہر کیوں اہم ہے
9 ارب پیش بینیوں کو پہلے سے پرکھ کر اور انہیں دریافت کے قابل بنانے سے، ڈیپ مائنڈ نے چھوٹے تحقیقی گروہوں، کم وسائل والے ماحول میں موجود یونیورسٹیوں، اور نایاب بیماریوں کے محققین کے لیے داخلے کی رکاوٹ کو کم کر دیا ہے جو محدود کمپیوٹنگ بجٹ کے ساتھ کام کر رہے ہوں۔ ایک صرف ایک جین پر تحقیق کرنے والی نایاب بیماری ٹیم کو اب ایک سپر کمپیوٹر تک رسائی کی ضرورت نہیں ہے تاکہ وہ ریگولیٹری علاقے میں ایک خاص ویرینٹ کے بارے میں سمجھ سکے۔
دُنیا بھر کے بائیو بینکس توسیع پر ہیں۔ پچھلے دہے کے دوران مکمل جینوم ترتیب دینے کے اخراجات میں شدید کمی آئی ہے۔ تحقیق کاروں کو جو ویریئنٹ ڈیٹا سمجھنا ہے، اس کا حجم بڑھ رہا ہے، اور اسے سمجھنے کے لیے استعمال ہونے والے ٹولز اس کے متناسب طور پر بڑھ نہیں پائے ہیں۔ ایک پہلے سے تیار، معیاری حوالہ جسے کوئی کمپیوٹ کرنے کے بجائے دریافت کیا جا سکتا ہے، وہ اس خلا کو پُر کرتا ہے جسے الگ الگ لیب کی سطح پر ماڈل ڈپلومنٹ نہیں بھر سکتا۔