Google DeepMind একটি ডাটাবেস প্রকাশ করেছে যা বিজ্ঞানীদের জিনগত রোগ অধ্যয়নের পদ্ধতিকে অর্থপূর্ণভাবে পরিবর্তন করতে পারে। ৮ সেপ্টেম্বর চালু হওয়া AlphaGenome Atlas মানব জিনোমের প্রায় ৯ বিলিয়ন সম্ভাব্য একক-নিউক্লিওটাইড পরিবর্তনের পূর্বানুমানিত আণবিক প্রভাবগুলি ম্যাপ করে, যা জিনোমিক্সের সবচেয়ে গণনামূলকভাবে ব্যয়বহুল সমস্যাগুলির মধ্যে একটিকে একটি বিনামূল্যের লুকআপ টেবিলে পরিণত করে।
ডিপমাইন্ড বাস্তবায়িত কী
অ্যাটলাস অ্যালফা জিনোমের উপর তৈরি, যা ২০২৫ সালে ডিপমাইন্ড দ্বারা দীর্ঘ ডিএনএ অনুক্রম বিশ্লেষণ করতে এবং একসাথে একাধিক আণবিক ফলাফল পূর্বানুমান করতে তৈরি করা একটি এআই মডেল। এটি ইতিমধ্যেই বেশিরভাগ বিদ্যমান টুলসের চেয়ে একধাপ এগিয়েছিল, যেগুলো সাধারণত একসময়ে শুধুমাত্র একটি ধরনের আণবিক প্রভাবের উপর ফোকাস করে।
নতুন অ্যাটলাস সেই পূর্বানুমানমূলক ক্ষমতাগুলিকে জিনোম-ব্যাপী স্কেলে পূর্বেই গণনা করে। 1 পেটাবাইটে, এটি আলফা ফোল্ড ডাটাবেসের চেয়ে প্রায় 30 গুণ বড়, যা শতকোটিরও বেশি প্রোটিনের পূর্বানুমানিত 3D আকৃতি তালিকাভুক্ত করে গঠনগত জীববিজ্ঞানকে পুনর্গঠন করেছিল।
ডাটাবেসটি মানুষের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ জিনগত পরিবর্তনের রূপ একক-নিউক্লিওটাইড পরিবর্তনকে কভার করে। এগুলিকে অগ্রাধিকার দেওয়ার জন্য, অ্যাটলাসটিতে ডিপমাইন্ড যা অ্যালফাজিনোম ভ্যারিয়েন্ট ইমপ্যাক্ট (AVI) স্কোর বলছে, তা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এই স্কোরটি প্রত্যাশিত আণবিক গুরুত্বের ভিত্তিতে ভ্যারিয়েন্টগুলিকে র্যাঙ্ক করে, যার ফলে গবেষকদের বিলিয়ন বিলিয়ন প্রার্থীকে হাতে হাতে মূল্যায়নের পরিবর্তে একটি ব্যবস্থিত শুরুর বিন্দু প্রদান করে।
একটি বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ ফোকাস হল নন-কোডিং জিনোম, যা মানুষের ডিএনএ-এর প্রায় ৯৮% যা সরাসরি প্রোটিন কোড করে না। এই অঞ্চলটিতে প্রায়শই জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিজ রোগ-সংযুক্ত ভ্যারিয়েন্ট খুঁজে পায়, তবে ঐতিহাসিকভাবে এটি ব্যাখ্যা করা কঠিন ছিল। এটি এই ফাঁকটি মোকাবেলা করার জন্য প্রকাশ্যে ডিজাইন করা হয়েছে।
প্রাথমিক ফলাফল এবং যারা ইতিমধ্যে এটি ব্যবহার করছেন
দ্য ব্রড ইনস্টিটিউট ইতিমধ্যে অ্যাটলাসের সাথে কাজ করছে এবং ইউকে বায়োব্যাঙ্ক ডেটা বিশ্লেষণের মাধ্যমে দ্রুততর ভেরিয়ান্ট প্রাধান্য নির্ধারণ এবং নতুন জিনগত সম্পর্ক শনাক্ত করেছে। ইউকে বায়োব্যাঙ্ক হল একটি বৃহৎ বায়োমেডিক্যাল ডেটাবেস, যাতে প্রায় এক লক্ষ ইউকে অংশগ্রহণকারীর স্বাস্থ্য এবং জিনগত তথ্য রয়েছে।
অ্যাটলাসটি একটি ওয়েব পোর্টাল এবং API এর মাধ্যমে অ-বাণিজ্যিক গবেষণার জন্য মুক্তভাবে উপলব্ধ, যা DeepMind যে খোলা অ্যাক্সেস মডেল ব্যবহার করেছিল AlphaFold-এর সাথে। বাণিজ্যিক লাইসেন্সিং Google Cloud-এর মাধ্যমে পরিকল্পিত।
এটি ল্যাবের বাইরে কেন গুরুত্বপূর্ণ
9 বিলিয়ন পূর্বানুমান পূর্ব গণনা করে এবং সেগুলিকে প্রশ্ন করা যায় এমন করে, ডিপমাইন কম সম্পদযুক্ত পরিস্থিতিতে থাকা ছোট গবেষণা দলগুলি, বিশ্ববিদ্যালয়গুলি এবং বিরল রোগ গবেষকদের জন্য প্রবেশের বাধা কমিয়ে দেয়, যারা সীমিত কম্পিউট বাজেটের সাথে কাজ করছে। একটি জিন নিয়ে গবেষণা করছে এমন একটি বিরল রোগ দলকে এখন একটি নির্দিষ্ট নিয়ন্ত্রণাধীন অঞ্চলের ভ্যারিয়ান্টটির কী কাজ হতে পারে তা বুঝতে সুপারকম্পিউটারের প্রয়োজন হয় না।
বিশ্বব্যাপী বায়োব্যাংকগুলি বিস্তৃত হচ্ছে। গত দশকে সম্পূর্ণ জিনোম ক্রমানুক্রমণের খরচ অনেক কমেছে। গবেষকদের ব্যাখ্যা করার জন্য প্রয়োজনীয় ভ্যারিয়েন্ট ডেটার পরিমাণ বাড়ছে, এবং এটি ব্যাখ্যা করার জন্য ব্যবহৃত টুলগুলি সমানুপাতিকভাবে বেড়ে উঠেনি। একটি পূর্ব-গণনা করা, মানকীকৃত রেফারেন্স, যা গণনা করার পরিবর্তে কোয়েরি করা যায়, একটি ফাঁক পূরণ করে, যা প্রতিটি ল্যাব-দ্বারা-ল্যাব মডেল ডিপ্লয়মেন্টের মাধ্যমে পূরণ করা যায় না।